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  • Diagnostic d'une NEM 2b chez un enfant de 7 ans

     

     Lors du dernier congrès de la Société Française d’Endocrinologie en septembre 2018, le   CHU d’Angers a présenté le cas d’un enfant de 7 ans souffrant depuis sa naissance de   nombreux symptômes ayant conduit au diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple de type 2B après un second arrêt respiratoire.

    Pour rappel, les patients atteints d'une NEM2B naissent avec le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) et dans la plupart des cas, il s’agit de mutations génétiques de novo (ou nouvelles c'est-à-dire non transmises par l'un des parents de l’enfant).

    Vous trouverez ci-après, l’histoire médicale de ce jeune patient, révélatrice de la méconnaissance des maladies rares par les médecins non experts de ces pathologies.

    Lire la suite...  
  • TCAPS : une 6ème spécialité de lévothyroxine disponible en France

    TCAPS est une spécialité de lévothyroxine des laboratoires Genevrier déjà commercialisée aux USA, en Allemegane, en Autriche, en Italie, aux Pays-Bas et en Suisse sous le nom de  Tirosint.

    Désormais disponible en France, elle se présente sous forme de capsules molles en 12 dosages différents : s'ajoutent aux dosages habituels (25, 50, 75, 100, 125, 150, 175, et 200 microgrammes), les dosages de 13, 88, 112 et 137 µg.

    Ses excipients sont les suivants : glycérine, gélatine, eau purifiée.

    Elle est vendue par boîte de 30 unités. Son prix est libre (environ 10 €). Elle n'est pas encore remboursée par la Sécurité sociale (le dossier de remboursement est n cours d'étude).

    Lire la notice de la TCAPS

     
NEM1 ou Syndrome de Wermer

Témoignage de Raphaël.

Je m'appelle Raphaël,  j'ai 43 ans, je suis porteur d'une mutation génétique, la NEM1 (néoplasie endocrinienne multiple de type 1). Je vis avec cette maladie depuis l'âge de 3 ans et je l'accepte bien. Celà a commencé en 1974. mes parents m'ont expliqué que je n'arrivais plus à respirer..

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NEM2A ou Syndrome de Sipple

Témoignage de Brigitte.

Comme les médecins n'ont pas toujours su et/ou voulu répondre à mes questions, j'ai commencé à chercher des articles, des infos... Aujourd'hui, je  me demande surtout comment d'autres patients vivent avec cette maladie et je veux bien partager ma propre expérience de la NEM2A...

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NEM2B ou Syndrome de Gorlin

Témoignage de Cyril.

Petit récit de ma maladie. Ma vie avant la découverte de la maladie NEM 2B. Lorsque j'allais travailler, tous les matins, j'étais pâle, j'avais des maux de tête et  il fallait que je prépare impérativement la salle de production car j'étais des fois seul, mais tout le temps,  même à deux, c'était juste..

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