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Par Olivier Chabre (Grenoble)

Rappelons que les recommandations de l'ATA  (American Tyroid Association) définissent 4 types de mutations (du gène RET) de sévérité croissante, de A à D (2) :

le type A (CMT familial isolé) correspond à des mutations prédisposant à un CMT relativement tardif et à un niveau très faible de phéochromocytome, pour lesquelles il est proposé une chirurgie thyroïdienne à 5 ans, qui peut être retardée si la calcitonine est indétectable à l'état basal plus ou moins stimulé ;

le type B (MEN2A non 634) correspond à des mutations de cystéines, sauf la cystéine 634, qui constitue le type C. Le CMT survient plus tôt et le risque de phéochromocytome est significatif, mais les recommandations sont les mêmes : chirurgie thyroïdienne à 5 ans, sauf en cas de calcitonine normale ;

le type C (MEN2A 634) correspond aux mutations de la cystéine 634, isolées pour 2 bonnes raisons : elles sont plus agressives, avec un CMT plus précoce et un risque de 50 % de phéochromocytome ; et elles représentent à elles seules la cause la plus fréquente de CMT familial, avec par exemple 63 % des patients de la plus grande étude sur les formes familiales de CMT (4). Ici, il est proposé de réaliser une thyroïdectomie avant l'âge de 5 ans et, point important, il n'est pas proposé de tenir compte de la calcitonine ;

• enfin, le type D correspond aux mutations MEN2B responsables des formes les plus précoces de CMT ainsi que des lésions spécifiques de MEN2B. La chirurgie est proposée avant l'âge de 1 an, et la mesure de la calcitonine n'intervient pas dans la décision.