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Dr Christine Do Cao (Lille)

Expression clinique et prise en charge de la NEM1 chez l'enfant, l'adolescent et le jeune adulte dans la cohorte française du GTE.

 

Cette étude fait appel au registre des NEM1 du GTE recensant 924 inclusions en mars 2010. Elle avait pour objectif d'analyser l'expression de cette maladie génétique chez les 160 sujets de moins de 21 ans du registre.

L’hyperparathyroïdie est l’atteinte la plus fréquente (56%) et constitue la première manifestation symptomatique (75%). Les adénomes hypophysaires occupent la deuxième place (34%), suivis de l’insulinome (12%), des TNE pancréatiques non fonctionnelles (9%), du gastrinome (3%).

On retiendra 2,5% de tumeurs malignes (2 corticosurrénalomes à 3 et 16 ans, 1 gastrinome malin à 7 ans et 1 carcinoïde thymique à 15 ans d’évolution métastatique fatale).

L’âge à risque des premières atteintes symptomatiques parathyroïdienne et hypophysaire était respectivement de 8 et 15 ans. Cinq cas d’insulinome et 1 cas de gastrinome se sont révélés avant l’âge de 10 ans. Dans l’ensemble, il n’y avait pas de corrélation génotype-phénotype. La prise en charge chirurgicale a été nécessaire 75 fois, chez 66 (41%) patients avant l’âge de 21 ans.

Au regard de ces résultats, le calendrier de dépistage lésionnel des enfants à risque pourrait être le suivant: à partir de 5 ans, rechercher l’hyperparathyroïdie et l’insulinome, à 10 ans le gastrinome, les pathologies hypophysaires et surrénales, à 18 ans les autres TNE pancréatiques.

Enfin, il semble important d’apprendre aux parents à reconnaître les manifestations du syndrome de Zollinger Ellison et les signes d’hypoglycémie qui peuvent être présents dès la petite enfance.

Goudet P et al. MEN1 Disease Occurring Before 21 Years Old: A 160-Patient Cohort Study From the Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100: 1568-77