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AFNEM - Témoignage BrigitteComme les médecins n’ont pas toujours pu et/ou voulu répondre à mes questions, j’ai commencé à chercher des articles, des infos… Aujourd’hui je me demande surtout comment d’autres patients vivent avec cette maladie et je veux bien partager ma propre expérience de la NEM2a.

 

Mon père a passé plusieurs mois à l’hôpital à l’âge de 49 ans, en 1986. Il avait perdu beaucoup de poids, il souffrait de malaises, de maux de têtes et de sueurs. Notre famille vivait en Allemagne, près de la Forêt Noire, et l’hiver, mon père changeait son t-shirt à manches courtes plusieurs fois par jour tellement il transpirait !!! Les médecins lui disaient qu’il travaillait trop (ce qui était vrai, car il était le patron de la boulangerie du village). Heureusement, ils lui ont quand même fait faire des tests à

l’hôpital. Et finalement, on lui a enlevé les glandes surrénales avec des phéochromocytomes gros comme des oranges, et aussi la thyroïde. A l’hôpital universitaire de Bâle, la pathologie était connue : NEM2a.

Mon père était « guéri », il a vécu avec son traitement hormonal jusqu’à l’âge de 74 ans.

 

Sa mère était décédée à l’âge de 39 ans, en 1947. Il avait 10 ans. Mon père ne connaissait pas le nom de la maladie qui avait causé la mort de sa mère, mais il s’est souvenu alors qu’elle avait souffert des mêmes symptômes que lui.

L’enquête familiale a démarré avec le cas de mon père. J’avais 16 ans. Ma sœur, mon frère et moi  sommes tous les trois atteints de la NEM 2A. J’ai subi une ablation de la thyroïde quand j’avais 19 ans, à Bâle aussi. Depuis, mes parathyroïdes ne fonctionnent plus, je prends du Un Alpha, du calcium et du Lévothyrox bien sûr.

 

Après mes études, j’ai quitté l’Allemagne pour des raisons professionnelles et je me suis installée à Paris. J’ai toujours consulté des endocrinologues dans des centres spécialisés pour avoir un bon suivi.

Ma fille est née en 2002 et mon fils en 2004. Aucun de mes deux enfants n’a hérité de la NEM2a ! Les enfants de ma sœur ne l’ont pas non plus et mon frère n’a pas d’enfant.

Pendant toutes ces années j’ai travaillé normalement- même beaucoup, sans faire attention à la maladie.

 

En 2008, après un déménagement à Montpellier, j’ai commencé à avoir des palpitations. La nuit, allongée dans mon lit, j’ai dû appuyer sur ma poitrine tellement mon cœur faisait des bonds! Mon endocrinologue (en CHU- elle a toute ma confiance) m’a fait faire des tests d’urine, des prises de sang, des examens du cœur, des scanners, PET-scans jusqu’en 2010, sans signe en faveur d’un phéochromocytome. Pourtant, j’avais des malaises de plus en plus rapprochés, mais je ne souffrais pas d’hypertension, ni de sueurs, ni de maux de têtes… : mon phéo était asymptomatique pour les médecins ! Moi, j’avais peur de mourir lors des malaises / attaques. Seuls mon conjoint et mes enfants m’ont vu « m’effondrer » de temps en temps.

 

En 2011, on m’a enfin enlevé la glande surrénale droite, avec deux phéochromocytomes dedans. Il me reste encore la surrénale gauche, elle est agrandie de taille. Aujourd’hui j’ai parfois des palpitations, mais beaucoup moins intenses.

 

En 2013, le taux de calcitonine (élevé mais stable depuis l’ablation de la thyroïde en 1989) est monté rapidement : carcinome médullaire thyroïdien évolutif.

 

En 2014, j’ai subi un évidement fonctionnel et médiastino-récurrentiel bilatéral. On m’a enlevé 149 ganglions au niveau du cou dont 27 étaient envahis par le CMT. Par la suite j’ai eu 30 séances de radiothérapie externe adjuvante. Depuis l’opération, mes parathyroïdes (qui ne fonctionnaient pas avant) fonctionnent encore moins ; je prends, en plus du Un Alpha, de l’Orocal. Je suis soit en hypo, soit en hyperthyroïdie sous Lévothyrox. C’est le fait d’avoir froid à l’intérieur qui me dérange le plus : je supporte très mal le froid, j’ai froid même s’il fait chaud dehors. Je me demande si la régulation interne de ma température fonctionne encore ?!

 

Aujourd’hui, j’ai 44 ans et je me bats pour « être bien», il a fallu trouver les infos par moi-même : je fais de la rééducation du cou chez le kiné, je vois l’orthophoniste deux fois par semaine (attention aux effets secondaires des rayons!).

Je suis en Congé Longue Maladie depuis l’opération, car je mets du temps à récupérer et à me soigner. Je me sens plus fragile après chaque « étape », je ne sais pas quelle sera la prochaine. Les médecins sont contents quand les cicatrices sont belles, quand les analyses et les résultats sont bons…mais comment faire pour bien vivre quand ils enlèvent de plus en plus de choses ?

 

Pour finir deux infos importantes pour les patients vivant en France :

- Faites valoir vos droits : vous pouvez demander la reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH) auprès des Maisons des Personnes Handicapées (MDPH) !

- Les soins pour la maladie NEM sont pris en charge à 100% par la Sécurité Sociale : n’hésitez pas à demander les soins qu’il vous faut !

 

BRIGITTE, février 2015