Lors du dernier congrès de la Société Française d’Endocrinologie en septembre 2018, le CHU d’Angers a présenté le cas d’un enfant de 7 ans souffrant depuis sa naissance de nombreux symptômes ayant conduit au diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple de type 2B après un second arrêt respiratoire.
Pour rappel, les patients atteints d'une NEM2B naissent avec le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) et dans la plupart des cas, il s’agit de mutations génétiques de novo (ou nouvelles c'est-à-dire non transmises par l'un des parents de l’enfant).
Vous trouverez ci-après, l’histoire médicale de ce jeune patient, révélatrice de la méconnaissance des maladies rares par les médecins non experts de ces pathologies.