L'Institut National du Cancer vient de publier le bilan chiffré de l'activité des laboratoires d'oncogénétique en 2015. S'agissant des néoplasies endocriniennes multiples, le nombre de nouveaux patients diagnostiqués s'établit comme suit :
- NEM 1 (mutations du gène MEN1) : 71 cas index (1er cas de NEM1 détecté dans une famille) ont été identifiés en 2015 ainsi que 66 cas apparentés.
- NEM 2 (mutations du gène RET) : 38 cas index (1er cas de NEM 2 détecté dans une famille) ont été identifiés en 2015 ainsi que 89 cas apparentés.
- NEM 4 (mutations du gène CDKN 1B) : 2 cas index ont été identifiés en 2015 sans cas apparentés. Description de la NEM4 (Orphanet)
Soit un total de 145 NEM 1 (hors les 5 à 10% dont la mutation génétique n'est pas connue à ce jour), 127 NEM 2 et pour la 1ère fois (en France) 2 NEM 4, un syndrome qui associe tumeur de l'hypophyse, hyperparathyroïdie et angiomyolipomes rénaux.
Le dispositif national d'oncogénétique s'organise autour de 139 sites de consultations se répartissant dans 94 villes sur l'ensemble du territoire. 11 laboratoires d'oncogénétique sont dédiés aux néoplasies endocriniennes multiples.
lire le document de l'INCa (page 16)