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Je m'appelle Raphaël, j'ai 43 ans, je suis porteur d'une mutation génétique, la NEM1 (néoplasie endocrinienne multiple de type 1). Je vis avec cette maladie depuis l'âge de 3 ans et je l'accepte bien. Cela a commencé en 1974, mes parents m'ont expliqué que je n'arrivais plus à respirer. J'ai été hospitalisé et les chirurgiens m'ont retiré une glande surrénale. J'étais victime d'un cortico-surrénalome (un cancer de la surrénale). A l'époque, bien sûr la NEM1 ne risquait pas d'être diagnostiquée. J'ai fréquenté les hôpitaux jusqu'à l'âge de 18 ans où j'ai été officiellement déclaré guéri.

En 1998, à l'âge de 27 ans, je venais de trouver un emploi en CDI depuis une semaine lorsque d'autres symptômes sur le plan digestif sont apparus.

Mon estomac me causait quelques soucis, je ne pouvais ni manger ni boire sans provoquer des vomissements et des diarrhées. Après une semaine de travail dans ces conditions, j'avais perdu une dizaine de kilos, je ne tenais plus debout et je faisais des hémorragies digestives stade 3. J'ai été hospitalisé en urgence dans une clinique où le gastro-entérologue qui m'a reçu, m'a fait passer une gastroscopie et a vu que j'avais de multiples ulcères à l'estomac.

 Il m'a mis sous Mopral 20 ce qui m'a soulagé pendant 15 jours. Après l'arrêt du traitement, les symptômes ont réapparu et mon médecin était perplexe, puis il s'est souvenu que pendant ses études il avait vaguement abordé la NEM1, il m'a donc orienté sur le CHU de ma ville. Le professeur de médecine interne qui s'est occupé de moi a posé le même diagnostic.

Depuis j'ai eu pas mal de problèmes, en 1999, ablation de deux glandes parathyroïdes sur quatre après avoir eu deux crises de coliques néphrétiques.

En 2004, les tumeurs qui se situaient sur mon pancréas sont devenus très grosses. Après avoir fait une autre IRM il a été décidé par l'équipe qui me suivait d'avancer l'opération, qui était prévue au mois d'octobre, au mois de juillet. Le professeur qui m'a opéré, m'a expliqué que l'intervention était très délicate et rare. Il m'a dit qu'il ferait tout son possible pour sauver mon pancréas mais s'il y avait trop de lésions il serait amené à faire une ablation complète. Le 9 juillet 2004, je suis parti au bloc mais en suis ressorti sans pancréas, ni rate, ni duodenum, ni vésicule, avec un bout d'intestin et un bout d'estomac enlevés. Du jour au lendemain, je me retrouve diabétique, je dois apprendre à jongler avec les glycémies, les différentes insulines. C'est un nouveau défi qui s'impose mais cela ne me dérange pas plus que ça de gérer mon sucre au quotidien. Je ne me prive de rien car j'aime bien manger. Je dois juste prendre des médicaments pour remplacer les fonctions du pancréas, c'est à dire des enzymes pancréatiques pour digérer les graisses et l'insuline pour faire baisser le taux de sucre dans le sang.

En novembre 2004, une nuit j'ai des douleurs insupportables dans le ventre, je pense que tout ce qu'avait fait le chirurgien vient de lâcher. Une ambulance me conduit à l'hôpital où l'on me diagnostique une occlusion intestinale sur brides, ce qui est une conséquence directe de mon intervention du mois de juillet. L'anesthésiste me dit que c'est une urgence vitale et qu'il faut m'opérer immédiatement. Je perds à nouveau un morceau d'intestin mais je m'en sors encore très bien.

Quelques années plus tard, je me fais enlever un des multiples lipomes que j'avais, situé dans le dos car ils étaient disgracieux mais pas dangereux.

Depuis cette période, j'ai quelques carences, en fer, en vitamines D et j'ai quelques problèmes d'ostéopénie (le stade avant l'ostéoporose). Je suis bien suivi par ma radiologue et mon professeur de médecine interne, je réalise au moins une IRM abdominale et une échographie par an et une scintigraphie à la somatostatine tous les trois ans. Pour l'instant je n'ai pas de nouvelles lésions, je vais bien malgré un peu de fatigue due au manque de fer.

Cette année, nous avons demandé une recherche génétique pour savoir si mes enfants (une fille de 17 ans et un garçon de 14 ans) avaient hérité de la même mutation que moi. Malheureusement, mon fils est porteur du gène muté. Il se pose quelques questions auxquelles nous essayons de répondre aussi bien que possible, nous lui expliquons que la recherche a permis de mieux connaître cette maladie, et que la chirurgie a bien évolué depuis que j'ai été opéré. Il se peut également que la maladie ne soit jamais déclarée. Nous restons tous assez optimistes car la médecine m'a sauvé la vie et je me porte somme toute très bien car j'ai une vie normale.

 

RAPHAËL, septembre 2014